Tagad ir zināms, ka daļa ļaundabīgo audzēju ir pārmantoti – tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārņemtas no paaudzes paaudzē. Varbūtība, ka bērni pārmantos slimību no vecākiem, ir 50%. Zinātnieki un ārsti apgalvo, ka katram pārmantotā audzēja veidam ir savi raksturīgi gēnu defekti, tomēr kopumā tiem cilvēkiem, kam ir šīs gēnu izmaiņas, risks saslimt ar vēzi savas dzīves laikā ir no divām līdz 20 reizēm augstāks, nekā to nosaka vidējie rādītāji. Tagad arī Latvijā P. Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcā ir atvērts Pārmantotā vēža konsultatīvais kabinets.

Uz sarunu par pārmantoto vēzi, par iespējām to atklāt un samazināt saslimšanas risku Nedēļa aicināja P. Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Centrālās laboratorijas Molekulārās bioloģijas un ģenētikas nodaļas vadītāju, bioloģijas zinātņu doktoru Edvīnu Miklaševiču un Ķirurģijas klīnikas 5. nodaļas ķirurgu onkologu, medicīnas zinātņu doktoru Arvīdu Irmeju.

Nojautas un apstiprinājums

Jau pirms gadiem simts ārsti atklāja, ka ir ģimenes, kurās ir daudzi onkoloģisko saslimšanu gadījumi. Irmejs skaidro, ka pagājušā gadsimta 60. gadu vidū pasaulē tika veidoti pirmie vēža reģistri attiecībā uz resnās zarnas audzēju pārmantotību. Tolaik vēl nebija pieejami molekulārie izmeklējumi, bet šī pārmantotā vēža klīniskie simptomi bija spilgti izteikti, un daudzie saslimšanas gadījumi vienā ģimenē, asinsradinieku vidū, lika domāt par audzēja pārmantotību. Toreiz šīs ģimenes tika apzinātas, tāpat kā tās, kurās bija daudz krūšu un olnīcu vēža gadījumu. Tiesa gan, pierādīt šo pārmantotību ārsti vēl nespēja, pagāja gadi trīsdesmit, un 90. gadu sākumā, attīstoties molekulārajām tehnoloģijām, tas kļuva iespējams.

Miklaševičs: "90. gados tika atrasti vairāki gēni, kuros mutācijas ar ļoti lielu varbūtību izraisa krūts vai olnīcu vēzi. Šie gēni bija BRCA1 un BRCA2. Mutācijas šajos gēnos visā pasaulē sievietēm dažādās populācijās un grupās ir pētītas ļoti daudz. Parādījās arī tehniskās iespējas šos pētījumus veikt, un metodes kļuva pietiekami lētas, lai noteiktām riska grupām varētu izdarīt šos izmeklējumus. Nevajag pārprast – šīs metodes nav lētas, bet to izmaksas tomēr pazeminājās. Turklāt jāpiebilst, ka bija liels sociāli politiskais spiediens no sabiedrības puses, jo krūts vēzis nes sev līdzi arī lielu emocionālo spriedzi slimniecēm un viņu tuviniekiem. Piemēram, Savienotajās Valstīs no sabiedrības puses bija liels spiediens uz Kongresu, lai tiktu piešķirts finansējums šiem pētījumiem."

Kā uzzināt par pārmantotu vēzi?

Pirms ieklausīties vienkāršos padomos, kas varētu kļūt par glābiņu daudzām Latvijas sievietēm, bet nemudinātu katru Latvijas iedzīvotāju doties uz konsultatīvo kabinetu, ir vērts uzklausīt Edvīna Miklaševiča stāstījumu: "Runājot par šiem gēniem un to mutācijām, svarīgi ir paskaidrot kādu lietu. Šie gēni ir vienādi visiem cilvēkiem un bez tiem neviens nevar darboties un normāli attīstīties – tādēļ jau mutācijas vienā no šiem gēniem izraisa onkoloģiskās pārvērtības, un tās var būt visdažādākās. Gēni ir ļoti lieli, un noteikt mutāciju, nezinot, ko tieši meklēt, ir gandrīz tāpat, kā meklēt adatu siena kaudzē. Otra lieta ir tā, ka etniski, reliģiski vai ģeogrāfiski izolētām grupām šīs mutācijas ir dažādas, tās atšķiras. Piemēram, mutācijas, kas ir izplatītas Austrumeiropas tautām, praktiski nav sastopamas somugriem. Tātad taizemietei, latvietei un somietei mutācijas, kas norāda uz krūšu vēža pārmantotību, atšķirsies.

Salīdzinājumam varētu minēt automašīnas – tās ir daudziem cilvēkiem, tām visām ir dzinēji, bet mašīna var nebraukt dažādu, atšķirīgu dzinēja defektu dēļ. Vienai biežāk plīst viena dzinēja detaļa, otrai – cita. Bet kopumā var teikt, ka auto nedarbojas dzinēja bojājuma dēļ. Ja runājam par minēto gēnu mutācijām, tad ir tā sauktās dibinātājmutācijas jeb mutācijas, kurām ir viens ciltstēvs un kuras noteiktās populācijās ir izplatījušās ļoti lielā skaitā. Viena no tādām, kas ir plaši izplatīta aškenāzi ebreju vidū, kuri dzīvoja noslēgtā vidē, ir sastopama arī Latvijā, Lietuvā un Polijā, jo te bija viņu centrs. Acīmredzot bija cilvēki, kas no ebreju vidus pārgāja šejienes kristietībā, dibinot ģimenes un nesot sev līdzi šo mutāciju. Tāpēc viena no pārmantotā krūšu vēža mutācijām Latvijā tiek atrasta samērā viegli.

Ir vēl viena izplatīta mutācija šajā Eiropas reģionā starp indoeiropiešu tautām. Šīs divas vai trīs mutācijas gēnā BRCA1 Latvijā liecina par pārmantoto krūšu–olnīcu vēzi, un tās varam viegli pārbaudīt. Mēs to klīniski darām un, ja neviena no šīm trim mutācijām gēnā netiek atrasta, sakām, ka BRCA1 gēnā mutāciju nav, kaut gan šis gēns ir liels un zināms risks tā apgalvot paliek. Tomēr pārbaudīt absolūti visu gēnu mums nav iespējams. Ir arī mazākas riska grupas, kurām neatrodam nevienu no trim mutācijām, bet ir acīmredzams, ka šie cilvēki ir ar pārmantojamību, par ko liecina viņu ģimenes anamnēze, – tad gan mēs veicam pilnu gēna pārbaudi, meklējot mutāciju.

Ar otru – BRCA2 – gēnu situācija ir sarežģītāka, jo tajā pārmaiņas ir retāk un tās nav dominējošās. Šo gēnu mēs pārbaudām tikai tad, ja izpildās stingri medicīniski klīniskie kritēriji, kas liecina par pārmantotību, bet gēnā BRCA1 mutācijas nav atrastas. Otrā minētā gēna pārbaude ir dārga un laikietilpīga, tāpēc to veicam nelielam pacientu skaitam, kuriem tas tiešām ir vajadzīgs."

Tātad jautājums, kuru katra Latvijas iedzīvotāja var uzdot pati sev, – vai piederu riska grupai, vai savas dzīves laikā gandrīz noteikti saslimšu ar krūšu–olnīcu vēzi? Par pārmantoto krūšu–olnīcu vēzi var domāt tad, ja izpildās vairāki klīniski diagnostiki kritēriji, kurus var saukt arī par ģimenes onkoloģisko anamnēzi. Tātad par sindroma apstiprinošu diagnozi var runāt tad, ja ģimenes ciltskokā:

- ir vismaz trīs krūts vai olnīcu audzēji jebkurā vecumā;

- viena no pacientēm ir pirmās pakāpes asinsradiniece pārējām divām (vai otrās pakāpes asinsradiniece pa vīriešu līniju).

Savukārt aizdomas par šo sindromu ir tad, ja ģimenes ciltskoks atbilst vismaz vienam no šiem kritērijiem:

- divi krūts vai divi olnīcu vēža gadījumi pirmās pakāpes asinsradiniecēm (vai otrās pakāpes asinsradiniecēm pa vīriešu līniju);

- viens krūšu vēža gadījums līdz 50 gadu vecumam un viens olnīcas vēzis, diagnosticēts jebkurā vecumā pirmās pakāpes asinsradiniecēm (vai otrās pakāpes asinsradiniecēm pa vīriešu līniju);

- krūts un olnīcas vēzis vienai pacientei jebkurā vecumā;

- krūts vēzis, diagnosticēts līdz 40 gadu vecumam;

- medulārs vai atioisks medulārs krūts vēzis;

- krūts vēzis vīrietim;

- bilaterāls krūts vēzis (viens no audzējiem diagnosticēts līdz 50 gadu vecumam).

Protams, lai ārsts pateiktu, vai sieviete pieder riska grupai, nepietiek ar aptuvenām ģimenes atmiņām un runām par to, ka "tante laikam nomira ar vēzi". Jo precīzāki dati pieejami, jo ārsts ar lielāku varbūtību spēs noteikt, vai ir pamats bažīties par pārmantotā krūšu–olnīcu vēža sindromu. Tāpat arī jāzina, ka katrai pacientei nav vajadzības izdarīt gēnu pārbaudi, un mediķi apgalvo, ka pavisam aplami būtu katrai sievietei prasīt šāda izmeklējuma veikšanu. Katrā gadījumā par to, vai vajadzīga gēnu izmeklēšana, lems ārsts.

Vēl jāpiebilst, ka mutācijas var būt arī citos gēnos, bet tas notiek daudz retāk, tāpēc šoreiz stāsts ir par krūšu–olnīcu vēzi un par gēniem, kurus izmeklē Latvijā. BRCA1 gēna izmeklēšanu, meklējot trīs biežākās mutācijas, apmaksā valsts, bet gēna pilno izmeklēšanu un otra gēna izmeklējumus valsts nefinansē. Protams, pacientam ir vajadzīgs ģimenes ārsta nosūtījums.

Runājot par pārmantoto slimību, ārsti arī atgādina, ka dzīves laikā iegūtie jeb sporādiskie audzēji ir pavisam cits stāsts – saslimšana ar tiem netiek pārmantota, jo tos izraisījuši dažādi ārējie faktori, nevis gēnu mutācijas. "Ja cilvēks, griežot maizi, sev nogriež pirksta galu, tad viņa bērni piedzims ar veseliem pirkstiem, – šī trauma neietekmē ģenētisko mantojumu," skaidro Miklaševičs.

Vai pārmantojamībai var pretoties?

Ja cilvēks ir mutācijas nēsātājs un saslimšanas risks dzīves laikā ar vēzi ir augsts, speciālistiem parasti it trīs profilaktisko pasākumu bloki:

Pirmā rekomendāciju grupa skar dzīvesveidu, un, protams, šie ieteikumi negarantē izvairīšanos no saslimšanas, bet samazina tās risku; sievietēm iesaka nelietot orālās kontracepcijas līdzekļus vai hormonu aizvietojošu terapiju; mātēm iesaka barot bērnu ar krūti pēc iespējas ilgāk, sakot, ka vispār to sieviešu vidū, kuras bērnus barojušas ar krūti, arī saslimšanu skaits ar sporādisko vēzi ir zemāks, nekā to vidū, kuras nav barojušas bērnu ar krūti.

Otrais rekomendāciju bloks skar dažādu veidu profilaktiskos izmeklējumus – regulāri jāizmeklē krūtis gan pie speciālista, gan jāveic krūšu pašizmeklēšana; tāpat arī ir nepieciešama regulāra mammogrāfija un ultrasonoskopiskā izmeklēšana un tamlīdzīgi. Augsta riska grupas sievietēm ir vajadzīga arī magnētiskā rezonanse, un jāteic, ka agrīnā stadijā atklāti audzēji ir garantija tam, ka paciente izveseļosies.

Trešais rekomendāciju bloks skar profilaktiskās operācijas.

Patiesībā jāteic, ka Latvijā vismazāk ir zināms par profilaktiskajām operācijām. Irmejs skaidro, ka krūts un olnīcu vēzis ir cieši saistīts. Pasaulē visizplatītākā profilaktiskā operācija BRCA1 mutāciju gadījumā onkoloģiski tobrīd pilnīgi veseliem cilvēkiem ir olnīcu izņemšana apmēram 35–40 gadu vecumā. Tas nozīmē, ka sieviete pieņem šo lēmumu kopīgi ar pārmantotā vēža speciālistu, ginekologu, ķirurgu. Parasti šajā vecumā sievietei jau ir bērni un viņa ir pabeigusi savas ģimenes plānošanu. Par šādu rīcību sievietes izšķiras tāpēc, ka ir pierādīts – veicot profilaktisko olnīcu operāciju, par 50% samazinās krūts vēža iespējamība. Otrs ieguvums ir tas, ka šīm sievietēm praktiski tiek novērsta olnīcu vēža iespējamība. Un abi šie vēža veidi ir saistīti. Norvēģijā pašlaik jau ir veiktas vairāk nekā tūkstotis olnīcu izņemšanas profilaktiskās operācijas augsta riska grupas sievietēm. Latvijā tādas operācijas arī ir bijušas vairākas.

Protams, ārstu stāstītais liek domāt, ka jautājumu potenciālajiem pacientiem varētu būt daudz, bet uz tiem katram Latvijas iedzīvotājam ir iespējams saņemt atbildes, vai nu ielūkojoties konsultatīvā kabineta mājaslapā, vai apmeklējot ārstu. Katrā ziņā Latvijā krūšu un olnīcu vēža gadījumos ir iespējams saņemt gan palīdzību, gan padomu.