Retās slimības slēpjas aiz maskas

TVNET
CopyLinkedIn Draugiem X
Lūdzu, ņemiet vērā, ka raksts ir vairāk nekā piecus gadus vecs un ir pārvietots uz mūsu arhīvu. Mēs neatjauninām arhīvu saturu, tāpēc var būt nepieciešams meklēt jaunākus avotus.
Foto: Reuters/ScanPix

Šodien visā pasaulē atzīmē reto slimību dienu. Latvijā retās slimības skar aptuveni 160 000 cilvēku. Pasaulē reto slimību diagnožu skaits ir robežās no 5000 – 8000. Gandrīz katru dienu tiek atklāts jauns retās slimības paveids, līdz ar to kaišu kopējais skaits visu laiku svārstās, TVNET skaidro Ģenētiski pārmanto slimību biedrības «Saknes» vadītājs Juris Beikmanis.

Varbūt tā nav pārslodze...

Piemēram, pirms pusotra gada Latvijā vēl nebija neviena Fābri slimības pacienta, bet nu jau oficiāli diagnoze ir uzstādīta 25 cilvēkiem, jo ārsti spēja viņus identificēt, stāsta Beikmanis. Lai gan slimība tika atklāta 19. gs. beigās, pie mums nevienam tā nebija noteikta. No apmēram 40 lizosomālajām uzkrāšanās slimībām Fābri (nosaukta pirmatklājēja vācu dermatologa Johannes Fabry vārdā) ir otra biežāk sastopamā, aiz sevis atstājot tikai Gošē slimību. Šo saslimšanu var diagnosticēt dažādos vecumos – gan bērniem, gan cilvēkiem pusmūžā. Slimība skar ļoti daudzas orgānu sistēmas.

Ne velti Fābri slimību salīdzina ar hameleonu – tā slēpjas aiz citu slimību un diagnožu maskām.

Ģenētisku izmaiņu rezultātā cilvēkam trūkst lizosomālā fermenta alfa-galaktozidāzes A, kas piedalās bioķīmiskos procesos, noārdot šūnu vielmaiņas gala produktus jeb sfingolipīdus. Lizosomas ir šūnas struktūrelementi, kurus var tēlaini salīdzināt ar vielmaiņas atkritumu utilizētājiem. Trūkstot fermentam jeb enzīmam, sfingolipīdi pakāpeniski uzkrājas gandrīz visās organisma šūnās un rada nopietnus orgānu un to sistēmu bojājumus. Visbiežāk Fābri slimības pacientus sastop kardiologi, neirologi vai nefrologi, taču cilvēkam var būt arī ādas izmaiņas, problēmas ar acīm vai gremošanas traktu,» stāsta biedrības «Saknes» vadītājs. Fābri slimība var izpausties, piemēram, kā sāpes sirds rajonā.

Cilvēks dzīvo, strādā un domā, ka stresa un pārslodzes rezultātā viņam ir problēmas ar sirdi.

Nonākot slimnīcā gudra ārsta rokās, slimība tiek diagnosticēta. Tas, protams, nenozīmē, ka katram, kurš sajūt dūrienus sirds apvidū, ir šī kaite.

Paņem jaunus

Savukārt cistiskās fibrozes – smagas, pagaidām neārstējamas slimības - gēna nēsātājs ir katrs 25. planētas iedzīvotājs. Tomēr tas nenozīmē, ka cilvēks saslimst, - lielākā daļa pat nenojauš, ka viņos mājo nāvējošais gēns. Turklāt tā ir izteikta baltās rases slimība - Āzijas un Āfrikas kontinentā slimības izplatība ir daudz zemāka. ir ģenētiska slimība, kas skar dažādu iekšējo orgānu epitēlija eksokrīnos dziedzerus. Slimība galvenokārt bojā plaušas, zarnas, aknas, aizkuņģa dziedzeri, bet nepaiet secen arī citiem orgāniem. Slimību atklāja relatīvi nesen, jo tās simptomi ir nespecifiski – arī šī slimība slēpjas. Jāpiemetina, ka slimība nekādi neietekmē cilvēka intelektuālo attīstību. Smadzenes ir vienīgais orgāns, kuram slimība met līkumu. Par 31 gadu veco modeli Alisi Kukaini – vecāko šīs slimības pacienti Latvijā, jau rakstījām. Līdz pieaugušam vecumam nodzīvo retais šīs slimības skartais.

Pusmiljons par zālēm

«Vecākiem var būt viena diagnoze, bet bērnam jau cita, jo gēni mutējot veido jaunus slimības paveidus,» stāsta Beikmanis. Tieši tāpēc ir cilvēki, kuriem konkrētās zāles palīdz, bet citiem ar līdzīgu diagnozi ne. Dažu reto slimību pacientiem vajadzīgas zāles, kas gadā izmaksā 200 000 eiro un vairāk. «Ko nozīmē dārgi,» vaicā Beikmanis.

«Vai tad cilvēka dzīvībai var būt cena? Ja terapija netiek nodrošināta, cilvēks lēni mirst. Tādā gadījumā tā ir lēna eitanāzija.»

Ir arī dārgākas terapijas, kas, piemēram, izmaksā 500 000 eiro gadā. Šāda dārga terapija Latvijā vajadzīga kādai 12 gadus vecai meitenei. Bērns slimo ar reto Hantera sindromu.

Ja netiek lietoti medikamenti, elpceļi aizsprostojas un cilvēks nosmok.

«Zāles, kas vajadzīgas reto slimību pacientiem, tik dārgas ir tāpēc, ka to radīšanai farmācijas kompānijām jāinvestē nopietni līdzekļi - zinātniekiem, laboratorijas pārbaudēm, sertificēšanai, u.tml.. Ja kompānija ir ieguldījusi vienu miljonu, bet medikaments ir vajadzīgs nelielam cilvēku skaitam, tad arī zāļu cenu izmaksas sadārdzinās.» Ja cilvēks nesaņem terapiju, slimība lēnām, bet neatlaidīgi progresē, turklāt lielākoties tiek zaudētas darbspējas, cilvēkam piešķir invaliditāti, un viņš saņem pabalstus no valsts budžeta. «Rezultātā tāpat tiek tērēta nauda, taču netiek novērsts slimības cēlonis un glābts cilvēks. Vai nebūtu lietderīgāk ieguldīt līdzekļus terapijā ar kuru novērš slimību, lai cilvēks jūtas labi, spēj strādāt un maksāt valstij nodokļus, nevis investēt līdzekļus blakņu apārstēšanai un dažādiem sociāliem pabalstiem,» sarunas nobeigumā piebilst Beikmanis.

Lielākā daļa ģenētiskas

Vairāk nekā pusi no retajām slimībām var raksturot kā ļoti smagas un hroniskas, bet 80% ir ģenētiskas izcelsmes. Apmēram 20% ir reti sastopami ļaundabīgi audzēji, toksiskas slimības un infekcijas, kā arī autoimūnās slimības. 75% slimību skar bērnus, no kuriem 30% mirst, nesasniedzot piecu gadu vecumu. Tomēr daļa slimību nav dzīvībai bīstamas, un tās iespējams novērst, lietojot medikamentus.

Lielu daļu reto slimību pilnībā izārstēt nevar, bet ar atbilstošu ārstēšanu un aprūpi var uzlabot pacientu stāvokli.

Slimība tiek uzskatīta par retu, ja tā skar ne vairāk kā 5 no 10 000 cilvēkiem kopienā. Lai gan katrai atsevišķai slimībai ir maza izplatība, ar tām kopā slimo 27 līdz 36 miljoni Eiropas Savienības iedzīvotāju.

KomentāriCopyLinkedIn Draugiem X
Aktuālais šodien
Svarīgākais
Uz augšu