Ģenētiskas mutācijas tēva spermā var liecināt par autisma risku tā pēcnācējiem (2)

TVNET
CopyLinkedIn Draugiem X
Spermatozoīdi un olšūna.
Spermatozoīdi un olšūna. Foto: pixabay.com

Ir zināms, ka autisms ir saistīts ar ģenētisku un vides faktoru kombināciju, tomēr viens ģenētisks apstāklis pēdējos gados īpaši piesaistījis zinātnieku uzmanību: DNS mutācijas rodas tēva spermā.

Pētījumos autisma risks ir saistīts ar izmaiņām DNS, kas, attīstoties dzimumšūnām, spontāni rodas spermā vai embrijā pēc olšūnas apaugļošanās, vēsta "TIME".

Pētnieki noskaidroja, ka šāda veida mutācijas varētu būt iesaistītas 10 līdz 30 procentos autisma gadījumu, turklāt izrādījās: jo vecāks ir tēvs bērna ieņemšanas laikā, jo lielāka ir iespēja, ka viņa spermā norisināsies šāda veida mutācijas.

Jaunajā pētījumā, kas publicēts zinātniskajā žurnālā “Nature Medicine”, zinātnieki no Kalifornijas Universitātes nolēma noskaidrot, vai viņiem izdosies atklāt tiešu saikni starp slimību izraisošām ģenētiskām mutācijām ar autismu slimos bērnos un tādām pašām mutācijām viņu tēvu spermā.

Pētnieku komanda izanalizēja tēvu un bērnu pāru DNS. Bērnu DNS viņi meklēja fenomenu, ko dēvē par mozaīcismu jeb ģenētiskām atšķirībām starp vienas personas šūnām. Katru reizi, kad dalās šūna, rodas mutācijas jeb ģenētiskas kļūdas – dažas var būt bīstamas un, piemēram, izraisīt vēzi, bet lielākā daļa tādas nav, jo tās parādās ārpus svarīgajiem gēniem jeb tā saucamajos "DNS tuksnešos".

Šīs izmaiņas pētnieki salīdzināja ar izmaiņām, kas bija novērotas bērnu tēvu spermā. Izmaiņas sakrita, kas apstiprina teoriju, ka šāda veida mutācijas spēlē zināmu lomu autisma attīstībā.

Zinātnieki arī aplēsa procentuālo spermas daudzumu, kas saturēja šīs mutācijas. Pētījumā iegūtās zināšanas var ļaut izstrādāt testu, kas ļautu tēviem, kuriem bērns sirgst ar autismu, uzzināt, cik liels ir risks, ka arī nākamo bērnu ietekmēs šī slimība.

Tāpat arī DNS tests varēs palīdzēt topošajiem vecākiem uzzināt, cik liels ir autisma risks gaidāmajai atvasei.

Pašlaik ar autismu ir saistītas 165 ģenētiskas mutācijas, tāpēc, veicot padziļinātu potenciālā tēva spermas analīzi, daudzos gadījumos varētu tēvam darīt zināmu, vai pastāv risks, ka viņa atvasei būs autisms.

Dažiem no astoņiem tēviem, kas piedalījās pētījumā, 10 procentos to spermas bija novērojamas mutācijas. Ja šie vīrieši nolemtu radīt vēl pēcnācējus, viņiem būtu iespēja izvēlēties noskaidrot, kāds ir risks, ka pēcnācēji piedzims ar autismu.

“Pētījuma mērķis nav autisma izskaušana, bet gan vecāku informēšana par riskiem, lai viņi, balstoties uz jauniegūtajām zināšanām, var paši pieņemt lēmumu,” komentēja viens no pētījuma autoriem Džonatans Sebats.

Komentāri (2)CopyLinkedIn Draugiem X
Redaktors iesaka
Nepalaid garām!
Uz augšu