Gēnu «liktenīgā loze»: dzīve, skatoties acīs nāvei

FOTO: Jānis Škapars/TVNET

Alises Kukaines dzīve nozīmē cīņu pēc elpas. Viņa ir viena no 39 pacientiem Latvijā, kas slimo ar cistisko fibrozi (CF) jeb mukoviscidozi - smagu ģenētisku slimību, ko izraisa gēna mutācijas. Tā izpaužas ar visu ārējās sekrēcijas dziedzeru traucējumiem, kas izraisa dzīvībai svarīgu orgānu, it īpaši plaušu, bojājumus. Slimības statistika ir bēdīga - kādreiz bērni ar šo diagnozi nodzīvoja vien 10, 12 gadus, tagad Eiropā CF pacientu vidējais dzīves ilgums ir 40 gadi. Alisei ir 31 gads, un viņa ir vecākā CF paciente Latvijā. Jaunā sieviete gaida rindā uz plaušu transplantācijas operāciju, ko plānots veikt Tartu universitātes klīnikā. Tā ir viņas vienīgā iespēja dzīvot. Citu nav.

Elpo dziļi!

Alise ar vecākiem - mammu Inetu un tēti Didzi dzīvo klusā privātmāju rajonā Mellužos - gluži kā Dieva azotē. Durvīs stāv smalka, skaista meitene. Bālo sejas ovālu aptver brilles koši sarkanos rāmjos, piešķirot vaibstiem dzīvespriecīgu noskaņu. Alise izskatās jaunāka par saviem gadiem - pavisam meitenīga. Smaids ir atbruņojošs, un viņa daudz smejas. Ja nezinātu, ka Alise gadiem lieto antidepresantus, jo katru savas dzīves dienu līdzās jūt nāves dvašu, varētu domāt, ka esmu sastapusi meiteni, kuras dzīves kausā prieks un enerģija puto pāri malām. Bet varbūt tā arī ir - cilvēks, kurš nenovērš acis no nāves, pa īstam izbauda dzīves skaistākos brīžus. Alise elpo smagi un sekli. Straujākas kustības vai minimāla slodze viņai sagādā milzu grūtības, un, lai gan jaunā sieviete ir trausla kā pūciņa, Alisei ir sajūta, ka ir smagi nest ķermeni. Drošībā viņa jūtas tikai mājās vai slimnīcā.

Varbūt šoreiz...

Daudzi no mums par slimību ar sarežģīti izrunājamo nosaukumu pirmo reizi izdzirdēja pirms dažiem gadiem, kad nauda plaušu transplantācijai tika ziedota 31 gadu vecajai CF pacientei Ievai Bišmeistarei. 100 000 eiro tika savākti, bet bija jau par vēlu - 2015. gadā Ieva aizgāja no dzīves, nesagaidījusi operāciju. Tagad ar viņas tuvinieku piekrišanu un organizācijas Ziedot.lv atbalstu Ievai saziedotie līdzekļi piešķirti Alises dzīvības glābšanai. Varbūt šoreiz izdosies… Mukoviscidoze piedzima kopā ar Alisi, tikai toreiz neviens to nezināja. Bērns bieži slimoja ar bronhītu, bija problēmas ar vēderu, veidojās polipi, strutas. Ārsti darīja, ko varēja, un neziņā plātīja rokas. Slimnīcas kļuva par mazās meitenes otrajām mājām.«Gulējām palātā, gaidījām deguna polipu operāciju. Te pēkšņi ienāca profesors Miglāns un teica: «Jūsu bērnam ir tuberkuloze!» Es biju šokā,» atceras Ineta. 13 gadus vecā Alise veselu gadu ārstējās Turberkulozes un plaušu slimību centrā. Stāvoklis mazliet uzlabojās, bet pēc dažiem mēnešiem klepus atgriezās. Tad nu beidzot ārsti attapās - simptomus izraisa cita kaite! Tā Alise nonāca Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā pie docentes Vija Švābes. Analīzes apstiprināja diagnozi: mukoviscidoze. Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas skar dažādu iekšējo orgānu epitēlija eksokrīnos dziedzerus. Slimība galvenokārt bojā plaušas, zarnas, aknas, aizkuņģa dziedzeri, bet nepaiet secen arī citiem orgāniem. Slimību atklāja relatīvi nesen, jo tās simptomi ir nespecifiski - var teikt, ka slimība slēpjas. 20.gadsimta 60. gados savādo slimību pētīja amerikāņu pediatre Dorotija Andersēna. Savukārt terminu «mukoviscidoze» ieviesa Bostonas ārsts Sidnejs Farbers. Jāpiemetina, ka slimība nekādi neietekmē cilvēka intelektuālo attīstību. Smadzenes ir vienīgais orgāns, kuram slimība met līkumu. Nebūtu pareizi apgalvot, ka cistiskā fibroze ir reta slimība, gluži otrādi - tā ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām pasaulē. Katrs 25. planētas iedzīvotājs ir šīs slimības gēna nēsātājs. Tomēr tas nenozīmē, ka cilvēks saslimst, - lielākā daļa pat nenojauš, ka viņos mājo nāvējošais gēns. Turklāt tā ir izteikta baltās rases slimība - Āzijas un Āfrikas kontinentā slimības izplatība ir daudz zemāka.

FOTO: Jānis Škapars/TVNET

Liktenīgā loze

Lai piedzimtu bērns ar CF, abiem vecākiem jābūt gēna nēsātājiem, un arī tad iespēja, ka bērnu būs skārusi smagā kaite, ir tikai 25%. 50% gadījumu bērns ir gēna nēsātājs, kas faktiski neko nenozīmē līdz brīdim, kad cilvēks veido ģimeni, - tad vienkārši jāpārbauda abi topošie vecāki. «Nekad tu neko nevari zināt. Ja neesi ar to saskāries, pat nenojaut, ka esi kaut kāda gēna nēsātājs,» saka Ineta. Gan viņa, gan dzīvesbiedrs ir pilnīgi veseli CF gēna nēsātāji. Abi jaunākie bērni, kas nāca pasaulē pēc Alises, «liktenīgo lozi» nav izvilkuši - dēls ir gēna nēsātājs, bet meita gēnu nav pārmantojusi. Ineta domā, ka senākos laikos kaite eksistēja, bet netika diagnosticēta - daudzi mazuļi vienkārši nomira, un neviens nezināja, no kā. Ģenētiķi apstiprina, ka katru gadu Latvijā piedzimst seši, septiņi bērni ar CF, tomēr ik gadu diagnoze tiek apstiprināta vienam bērnam, jo slimības simptomi var būt nespecifiski. To parasti izdodas atklāt nonākot vien gudra, pieredzējuša ārsta rokās. Lai tūlīt pēc piedzimšanas noteiktu, vai mazulis nav slims ar šo smago slimību, valstī būtu jāievieš jaundzimušo skrīnings.

FOTO: Jānis Škapars/TVNET

Pieauguši pacientu nav

Mūsdienās CF pilnībā izārstēt nevar, bet, pareizi lietojot medikamentus un ievērojot ārstēšanās taktiku, iespējams uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un ilgumu. Šobrīd visa Alises dzīve ir pakārtota kaitei, un tas ir «noriebies līdz pagurumam». Trīs reizes dienā viņai jāveic inhalācijas, jāizpilda specifiski fizioterapeita noteikti vingrojumi un jādzer tabletes. Ja viņa vēlas kaut kur iziet (tas notiek reti), jālieto speciāla maska. Naktī Alise ar speciāla aparāta palīdzību elpo skābekli. «4 līdz 6 reizes gadā divas nedēļas pavadu slimnīcā. Jā, zāles jālieto visu laiku,» Alise rāda sauju - apmēram tik daudz zāļu viņai jāizdzer katru dienu. Jaunā sieviete joprojām ārstējas bērnu slimnīcā, jo tieši tajā mediķiem ir vislielākā pieredze CS ārstēšanā. «Pieaugušu pacientu tikpat kā nav,» viņa paskaidro. «Kad man 14 gadu vecumā atklāja slimību, daudzi brīnījās, ka esmu dzīva. «Tik ilgi nedzīvo,» viņi atklāti sacīja.» Eiropā un Amerikā slimību ārstē līdzīgi kā pie mums, tomēr Rietumos labāki rezultāti bieži vien tiek panākti tāpēc, ka slimības ārstēšana tiek sākta savlaicīgāk. «Katram šī slimība attīstās nedaudz savādāk, jo atšķiras gēnu mutācijas - vienam ir lielākas problēmas ar vēderu, citam ar plaušām,» skaidro Alise. Kamēr runājamies, istabā laužas divi milzīgi plušķi - Roko un Marko. Suņi ir ģimenes mīluļi, paņemti no patversmes. «Aizbraucām uz «Ulubeli» pēc viena, bet ieraudzījām divus brālīšus un sapratām, ka ar vienu mājās neaizbrauksim,» smejas Ineta. Viņa ir meitas labais gariņš - pēdējā laikā vienmēr līdzās.

FOTO: Jānis Škapars/TVNET

Atbrīvoties no bailēm

Un tomēr… Alise līdz šim ir dzīvojusi ar pilnu sparu. Intensīvi, koši, alkatīgi baudot visu, ko dzīve ceļ priekšā. Pēc Rīgas Dizaina mākslas vidusskolas beigšanas viņa iestājās Latvijas Mākslas akadēmijā, lai apgūtu vizuāli plastisko mākslu. Tomēr putekļi, kas rodas, strādājot ar mālu un porcelānu, plaušām par labu nenāca, un arī spēka bija tik, cik bija. Tā nu meitene studijas pārtrauca un sāka strādāt mākslas preču veikaliņā turpat akadēmijā. «Visu es vienkārši nespēju,» viņa atzīst. Radošuma dzirksteles Alisē neizsīkst - atteikusies no porcelāna un māla, viņa aizrautīgi ķērās pie rotaslietu veidošanas. Uz galda sabirst košas sīku pērlīšu kaklarotas, auskari, rokassprādzes. Meitene iesprauž matos hipsterīgu rotu ar sārtām spalvām. «Vectētiņš pašmācības ceļā apguva gleznošanu, neviens cits ģimenē ar mākslu nav bijis saistīts,» viņa paskaidro. Gandrīz desmit gadus Alise ir darbojusies kā fotomodele. «Viss sākās ar nedrošību, neticību sev. Kad mācījos skolā, biju ļoti tieviņa. Vienaudži teica, ka manas kājas ir kā sērkociņi. Tobrīd nēsāju pamatīgas brilles, par ko mani apsaukāja.» Pusaudzes gados Alise iestājās Rīgas skolēnu pils foto pulciņā, kur pirmo reizi ļāvās objektīva vilinājumam. Kad parādījās mobilie telefoni, meitene sāka taisīt selfijus, ko ievietoja internetā. Drīz vien smalko, ēterisko būtni pamanīja pieredzējuši foto meistari un piedāvāja fotografēties. Kad Alise iestājās Mākslas akadēmijā, viņas tēls iekļuva mākslas fotogrāfijās. Pieprasījums pieauga, un Alise izveidoja modeles profilu. «Strādāt ar cilvēku, kas zina, kā uzvesties objektīva priekšā, ir viegli. Es spēju iejusties dažādos tēlos. Turklāt tas bija veids, kā satikt interesantus cilvēkus. Fotografējoties es jutos brīvi, aizmirsu par zālēm un likstām.» No citām modelēm Alise atšķiras ar daudzajiem tetovējumiem, kas viņas ķermeni klāj no papēžiem līdz pat galvai. «Ziedi, vasara, brīvība,» viņa raksturo zīmējumu vadmotīvu. «Ziemā man ir grūti, bet vasarā jūtos daudz labāk. Tad ir viegli un brīvi, var plaši atvērt durvis, iziet ārā un uzelpot.» Un vēl uz viņas ķermeņa ir dzīvnieki - gliemezis, zaķis, putni. Vienkārši tāpēc, ka Alise ļoti mīl dzīvniekus. «Mums mājās vienmēr ir bijuši dzīvnieki - papagaiļi, jūrascūciņas, truši, kāmji, suņi. Tagad vairāk neņemu, jo, ko man teikt, es nezinu, vai spēšu par tiem parūpēties… Kad būs jaunas plaušas, paņemsim pundurcūku,» atklāj Alise.

Ļauties dzīvei

Nav jau tā, ka Alisei nesāpētu sirds. Sāp, un kā vēl… Antidepresantus meitene lieto kopš tīņa gadiem, kad pa īstam saprata - viņai priekšā ir nevis garš dzīves ceļš, bet nogrieznis. «Kad esi tīnis, vai tad tev gribas katru dienu vairākas stundas veltīt nepatīkamām procedūrām, injicēt insulīnu, domāt, ko ēst? Un tas nekad nebeidzas. Tu no rīta mosties, un viss sākas no gala. Nomācoši. Turklāt visu laiku kāds brīnās, ka esmu dzīva. Kad 18 gadu vecumā stacionējos Bērnu klīniskajā slimnīcā, ārste uzņemšanā stingri noprasīja: «Kāpēc jūs nākat uz šejieni?» Kad paskaidroju, ka te ir šīs slimības centrs, viņa pabrīnījās: «Nevienu pieaugušo ar šo kaiti te neesmu redzējusi.» Atbildēju: «Ar manu slimību ilgi nedzīvo.»» Tomēr tieši apziņa, ka slimība progresē, motivēja Alisi «spiest gāzi grīdā», ļauties trakulībām un bohēmai. Alise ne reizi vien ir pilnībā nodzinusi matus, ir pozējusi kaila, ceļojusi un tikusies ar dažādiem cilvēkiem. «Ja cilvēkam ir kaut kas sarunāts, bet viņš jūtas slikti, viņš atliek tikšanos, bet es ceļos, eju un daru, jo zinu, ka labāk nebūs.» «Viņa savos trīsdesmit gados ir izdzīvojusi to, ko daudzi dzīves laikā nepaspēj,» piemetina Ineta. Lai gan mamma ne vienmēr bija sajūsmā par meitas gājieniem, viņa tomēr atrada sevī spēku un gudrību, lai saprastu un pieņemtu.

Trešdaļa gaisa

Tagad Alise gaida - visu laiku. «Jebkurā brīdī - arī nakts vidū - var piezvanīt, un tad piecu stundu laikā man jābūt Tartu. Tas var notikt pēc minūtes vai pēc gada. Viss ir atkarīgs no donora…» «Somas ir sakrāmētas un telefons vienmēr blakus,» piemetina Ineta. Plaušu transplantācija ir viena no sarežģītākajām orgānu pārstādīšanas operācijām. Latvijā nevienam CS pacientam nav veikta plaušu transplantācija. Vienīgā veiksmīgā plaušu pārstādīšanas operācija 2014. gadā veikta pulmonālās hipertensijas pacientei Zanei Legzdiņai. Vai Alise baidās? «Protams.» Viņa parausta plecus: «Bet man nav izvēles!» Alises plaušas tiek uzturētas, bet slimība progresē - rodas daudzas blakus problēmas, tāpēc ilgāk gaidīt vairs nevar. «Saprotiet, visiem cilvēkiem plaušās ir šķidras krēpas, bet man tās sabiezē, tāpēc visu laiku ar zālēm jāšķidrina un ar grūtībām jāklepo ārā. Tomēr es tik un tā visu nevaru izklepot, un tas nozīmē, ka ar laiku tas, kas paliek, sacietē - bronhi (elpceļi, kas nodrošina gaisa plūsmu līdz plaušām) nelaiž cauri gaisu,» skaidro Alise. Viņa elpo sekli un bieži, jo izmanto tikai trešo daļu no plaušu tilpuma. Lai saprastu, kā jūtas Alise un citi CF pacienti, varam iztēloties elpošanu gāzmaskā. Tieši tā dzīvo Alise. Viņa iesmejas: «Man nav ar ko salīdzināt, es nekad citādāk neesmu elpojusi.»

Gaidīšanas laiks

Asinskārā slimība kā magnēts pievelk citas - meitenei ir diabēts un problēmas ar nierēm. «Organisms ir vienots veselums. Nevar būt tā, ka tev ir tikai viena vaina, bet viss cits kārtībā,» viņa nopūšas. Turklāt stāvokli apgrūtina fakts, ka Alisei ir C hepatīts. «Internetā daži ir indīgi izmetuši: nevajag tik daudz tetovēties. Alises tetovējumi veidoti labos salonos, bet viņa tik daudz ir uzturējusies slimnīcās, ka pateikt, kur inficējusies, nav iespējams,» saka meitenes mamma. «Tartu klīnikā teica, ka rindā uz transplantāciju neņems, kamēr C hepatīts netiks ārstēts ar jaunākās paaudzes medikamentiem, bet tos mums Latvijā nedeva, jo šī slimība Alisei nav ielaista - aknas ir samērā labā stāvoklī,» formālo absurdu ar šausmām atceras Ineta. Birokrātijas Gordija mezgls tomēr tika pārcirsts - tagad Alise lieto dārgās zāles un trešo mēnesi gaida rindā uz plaušu transplantācijas operāciju. «Rinda ir nosacīta - man priekšā ir viens igaunis, bet mēs atšķiramies pēc garuma un svara. Plaušas tiks vestas kopā ar donoru - mirušu cilvēku, kurš atļāvis pēc nāves savus orgānus izmantot cita dzīvības glābšanai. Tajā pašā laikā ceļā došos arī es.» Ja operācija noritēs veiksmīgi un Alises organisms pieņems plaušas, viņas dzīve kardināli mainīsies. «Es varēšu normāli dzīvot, staigāt, nodarboties ar sportu. Tas, protams, nenotiks uzreiz.» Tomēr pati labākā ziņa ir tā, ka jaunās plaušas būs veselas - tās nepārņems ģenētisko slimību. Vislielāko atbalstu Alisei sniedz ģimene. Mamma Ineta vēl nesen strādāja Rīgas Veselības centra arhīvā, bet nu jau ir gads, kopš viņa visu laiku velta Alisei un mājas dzīvei. Pēc nopietnās krīzes, kas Alisi piemeklēja vasarā, viņa nolēma, ka vēlas būt vairāk kopā ar meitu. Alises brālis Toms ir būvinženieris, māsa Laura strādā komunikāciju aģentūrā, bet tētis Didzis ir informācijas tehnoloģiju speciālists. Par operāciju, ko visa ģimene gaida - ar bailēm un cerībām vienlaikus, Alise saka: «Priekš manis tā nenes līdzi emocionālu satraukumu - tā vienkārši ir mana dzīve.»

Uz augšu