Precīza diagnozes noteikšana var būt ļoti sarežģīta, jo tā ir reta slimība, ar kuru saskaras maz ārstu, simptomi parādās neregulāri, turklāt atgādina simptomus, kas raksturīgi arī citām slimībām. HAE izpaužas kā zemādas tūska, kas var veidoties gandrīz jebkurā cilvēka ķermeņa daļā, bet visbiežāk tā skar vēderu, seju, rīkli, plaukstas, pēdas. Neārstētas hereditārās angioedēmas lēkmes 12–24 stundu laikā pakāpeniski pastiprinās un, iespējams, pat izplatās uz citu ķermeņa vietu. Tūskas lēkmes var ilgt līdz pat 5 dienām. Ja cilvēks netiek ārstēts katras lēkmes gadījumā, simptomi var atkārtoties biežāk – pat reizi 7–14 dienās.
Ja ir aizdomas par HAE, ja ir bijušas tūskas lēkmes, kas nereaģē uz pretalerģijas medikamentiem, nepieciešams doties pie ārsta alergologa vai imunologa, lai noteiktu tūsku īsto iemeslu! HAE radīto zemādas tūsku cēlonis ir proteīna C1-INH deficīts, tāpēc, lai slimību atklātu, ir vajadzīga precīza, padziļināta izmeklēšana.
Hereditārā angioedēma ir reta ģenētiska slimība, kas skar aptuveni 1 no 50 000 cilvēku pasaulē. Latvijā šobrīd ir diagnosticēti vairāk nekā 12 HAE pacienti, bet epidemioloģiskie dati liecina, ka Latvijā varētu būt 50 - 100 HAE pacientu. Hereditārā angioedēma parasti tiek pārmantota ģimenē, tomēr vienā no četriem gadījumiem HAE nav ģenētiski pārmantota, to izraisa spontāna ģenētiska mutācija.
Arī Nairai slimība netika pārmantota, tā parādījās dzīves laikā – pēc 50 gadu vecuma.
Pat tad, ja tūskas lēkme nav dzīvībai bīstama – tieši neskar elpceļus –, tā var būt ļoti grūti panesama, jo HAE izraisītās sāpes nevar mazināt ar pretsāpju medikamentiem. Daži pacienti vēdera jeb gremošanas orgānu tūskas radītās sāpes salīdzina ar dzemdību sāpēm. Diemžēl pasaules praksē zināmi gadījumi, kad, pamatojoties uz sāpēm, cilvēkiem ar vēl nediagnosticētu hereditāro angioedēmu veiktas nevajadzīgas operācijas.
Pateicoties izpratnei par šīs retās slimības ietekmi uz cilvēka dzīves kvalitāti un pat dzīvību, pēdējos gadus pacienti, kuriem ir diagnosticēta hereditārā angioedēma, lēkmju kupēšanai saņem valsts kompensētus specifiskus medikamentus. Šīs zāles pacienti vienmēr nēsā līdzi, jo nav paredzams, kad lēkme atkārtosies un kuru ķermeņa daļu skars. Pacientiem, kuriem ir smagas, dzīvību apdraudošas lēkmes vai biežas HAE lēkmes dažādās ķermeņa daļās, nepieciešama cita – profilaktiskā jeb preventīvā – ārstēšana. Šādas ilgtermiņa profilaktiskas terapijas pieejamība pacientiem mazinātu akūtas HAE lēkmes par 86,7 %, kā arī par 87,3 % – tūskas epizodes, kuru kupēšanai nepieciešama akūta ārstēšana*.
Dzīve ar HAE nav tikai neērtība vai sāpes tūskas lēkmju dēļ, tā ietekmē dzīvi gan lēkmju laikā, gan starp tām.
Lēkmes laikā cilvēks piedzīvo sāpes, trauksmi, nespēj veikt ikdienas aktivitātes un darba pienākumus.
Starp HAE lēkmēm dzīve rit, baidoties, ka tūska var sākties visnepiemērotākajā brīdī, ka nākamā lēkme var būt letāla, kā slimība ietekmē darba u. c. attiecības. Nereti HAE pacientiem slimības radītās psihoemocionālās slodzes dēļ ir suicidālas domas. Tieši tālab ir tik būtiska laicīga HAE diagnostika un atbilstoša ārstēšana, kas mazina dzīvību apdraudošu lēkmju skaitu.
Papildu informācija par HAE: www.angioedema.lv un www.hae.lv.
HAE pacientes Nairas videostāsta garā versija skatāma šeit (15 min.)