S, 13.08.2022.
Tu vari pat noasiņot zobārsta vai ginekologa krēslā. Ko mēs nezinām par Villebranda slimību
Pieredzes stāsts
Foto: Lauris Vīksne
Egoiste
Tu vari pat noasiņot zobārsta vai ginekologa krēslā. Ko mēs nezinām par Villebranda slimību
Facebook LinkedIn Draugiem Twitter
Comments

“Mana situācija ikdienā varbūt nav tik kritiska kā citiem, bet par slimību tāpat jādomā ik mirkli,” sarunas sākumā atzīst Baiba Ziemele, viena no reto slimību pacientēm, kura vada Latvijas Hemofilijas biedrību, kopā ar citām reto slimību pacientu organizācijām izveidojusi Latvijas Reto slimību aliansi un aktīvi strādā pie Latvijas Pacientu organizāciju tīkla stiprināšanas.

Patlaban Latvijā reģistrētas jau 1500 dažādu reto slimību diagnožu. Retās slimības skar aptuveni vienu cilvēku no 2000, katram ir nepieciešama personalizēta pieeja. Šiem cilvēkiem ir ļoti grūti atrast otru cilvēku, kas slimo ar tādu pašu slimību kā viņš, kur nu vēl ārstu, kas pilnībā pārzinās viņa veselības stāvokli.

Pašai Baibai ir iedzimts asins recēšanas traucējums, ko sauc par Villebranda slimību. Slimība nāk no Baibas tēta un viņa ģimenes puses, taču Baibai ģimenē esot viszemākais faktoru līmenis un simptomi ikdienā nav tik smagi kā citiem. Sabiedrības aizspriedumi un neinformētība par retajām slimībām, mediķu vājās zināšanas un medikamentu katastrofālais trūkums mudinājis Baibu aktīvi iesaistīties pacientu organizācijās, lai vienlaikus palīdzētu gan sev, gan citiem. Baiba atzīst: nekad nebija domājusi, ka sapnis – kļūt par liela starptautiska uzņēmuma vadītāju – materializēsies cita veida, iespējams, daudz svarīgākā visaugstākā līmeņa menedžmentā – gan vietēja, gan starptautiska mēroga nevalstisku iniciatīvu vadīšanā, kas cīnās par cilvēka dzīvību un veselību.

“Tikai sadauzījusies”

Baibas slimība savu raksturu parādījusi jau bērnībā – viena no pirmajām epizodēm, ko viņa atceras, regulāri bijis asiņains spilvens bērnudārza laikā, kad pirmos piena zobus pakāpeniski nomainījuši īstie zobi, kas parasti nav normāla parādība pie zobu šķilšanās. Fon Villebranda slimība (von Willebrand disease, VWD) ir visbiežāk sastopamais, bet maz diagnosticēts asins recēšanas traucējums. Šīs slimības pacientiem ir Villebranda faktora (VWF) deficīts un/vai defekts, kā rezultātā ir traucēts asins recēšanas process – neveidojas asins trombs un asiņošana ieilgst. Dzīves laikā Baiba piedzīvojusi dažādas situācijas ar iekšējiem un ārējiem asinsizplūdumiem, kas bieži vien tā arī “norakstīti” uz to, ka tētim bijis līdzīgi.

“Daudzi speciālisti, pie kuriem esmu vērsusies, domā, ka man šī slimība ikdienā nekādi netraucē vai tās simptomi nav svarīgi. Piemēram, bija asiņojošas pirkstu locītavas – katru nedēļu kādā locītavā parādījās jauns zilums, asiņošana plaukstā bija nenormāli sāpīga –

arī toreiz ārsti to ignorēja un teica, ka esmu tikai sadauzījusies, jo vienu rītu vienkārši pamodos ar zilu, nekustīgu plaukstu, kas nenormāli sāpēja. Izrādās, ka tētim arī tā ir bijis.

Tikai tagad, kad strādāju ar pacientiem no visas pasaules, zinu, ka tas ir nopietni, tas ir pa īstam,” pieredzētajā dalās Baiba. Ir starptautiska zinātniska skala, pēc kuras var izvērtēt asiņošanas stiprumu, maksimālais rezultāts tajā ir 56, norma sievietēm ir līdz 6. Baibas asiņošanas simptomus pēc šīs skalas vērtē kā vidēji smagus. “Nekad nevaru zināt, vai šodien viss būs labi, kur un kā manas asinis par sevi atgādinās. Katru dzīves gadu tas ir savādāk. Paraudu, sapucējos un eju tālāk,” saka Baiba.

Foto: Foto: Arta Kalniņa

Diagnoze noskaidrota, bet zāļu joprojām nav

Lai gan slimību diagnosticēja, kad Baibai bija 7 gadi,

slimības tipu viņai izdevies noskaidrot tikai šogad – 39 gadu vecumā, jo līdz šim tas Latvijā nebija iespējams.

Analīzes bija trīsreiz sūtītas uz dažādiem laboratoriskajiem izmeklējumiem, tomēr slimības paveidu precīzi noteikt nebija izdevies. Atbildi deva ģenētiskais tests. Ja slimības tips nav zināms, ārsti nevar palīdzēt un piemeklēt pareizo terapiju. Tā tas nav tikai Baibai, bet arī citiem cilvēkiem ar šo slimību.

Villebranda slimībai pavisam ir trīs tipi, otrajam tipam ir vairāki apakštipi. Piemēram, trešā tipa slimībai vispār nav Villebranda faktora asinīs, tas izpaužas līdzīgi kā smaga hemofilija. Pirmais tips ir caurmērā “vieglāks”, taču arī cilvēkiem ar šo diagnozi var būt nopietnas asiņošanas. Trūkstošais faktors būtu jāaizstāj ar faktoru koncentrātiem, bet mums tādu zāļu Latvijā vispār nav. Zāles ir dārgas tāpēc, ka tās ražo no cilvēku asins plazmas. Šobrīd Latvijā un pasaulē hemofilijas ārstēšanai jau izmanto medikamentus, ko neražo no plazmas, vai tādus, ko nevajag katru otro dienu ievadīt vēnā, taču arī tie nav lēti. Jau ir izstrādātas dažādas gēnu terapijas, ko drīz apstiprinās lietošanai ikdienā.

Piemēram, hemofilijai A, kurai raksturīgi līdzīgi simptomi kā Villebranda slimībai, Latvijā jau ir salīdzinoši laba terapija, hemofilijas B ārstēšana nedaudz atpaliek no Eiropas vidējā, bet Villebranda slimībai pieejams tikai viens medikaments, ko visiem pacientiem nemaz nedrīkst izmantot, un kompensējamo zāļu sistēmā nav iespējams iekļaut citus nepieciešamos medikamentus.

“Ņemot vērā VIII faktora līmeni manās asinīs, mani varētu klasificēt kā cilvēku ar vieglu hemofiliju un, ja man tie paši asiņošanas simptomi izpaustos tikai ar šādu diagnozi, es varētu saņemt hemofilijai paredzētos medikamentus. Bet, tā kā man ir Villebranda slimība, kuras pamatā ir citu faktoru trūkums,

es šos medikamentus nevaru saņemt, jo kompensējamo zāļu sistēmas ietvaros tie nav paredzēti tieši manas slimības ārstēšanai,” situāciju skaidro Baiba.

Operācijas nodrošināšana vien izmaksātu 10 000 eiro

Cilvēks ar Villebranda slimību nevar vienkārši doties uz slimnīcu vai veikt ārstnieciskas manipulācijas.

“Ja man būtu jātaisa operācija, šīs zāles vajadzētu katras astoņas stundas piecu dienu laikā, un tas izmaksātu ap 10 000 eiro, pieņemot, ka viena injekcija maksā ap 700 eiro.

Vairākas reizes man bija jāatsakās no veselības pakalpojumiem tikai tāpēc, ka man nevar nodrošināt šīs injekcijas. Diemžēl pacientu organizācijās darbs ir balstīts uz projektiem, tāpēc es strādāju bez regulāras algas un pati nevaru nopirkt šos medikamentus,” stāsta Baiba.

Kā notiek, piemēram, zobārsta apmeklējums cilvēkam ar asins recēšanas traucējumiem?

Nevar vienkārši iet pie zobārsta un izraut zobu. Vispirms jāsazinās ar hematologu, jāiešpricē zāles, tikai tad izrauj zobu un atkal turpina špricēt zāles, lai cilvēks nenoasiņotu.

Baiba turpina: “Ja manai diagnozei šīs zāles būtu kompensējamo zāļu sarakstā, tās stāvētu mājās ledusskapī un es tās varētu izmantot jebkurā laikā. Bet tagad, ja ir jādodas pie zobu higiēnista, es sazinos ar hematologu, un šobrīd administratīvā procedūra ir tāda, ka man ir jāstājas slimnīcā, jāmaksā par uzturēšanos tajā, lai pirms zobārsta vai higiēnista apmeklējuma saņemtu zāles. Arī valstij būtu izdevīgāk, ja man zāles būtu pieejamas mājās. Lai bojāta zoba dēļ nav jāliekas slimnīcā, regulāri cenšos zobus uzturēt labā stāvoklī. Jāsaka, ka slimnīcām nav pieejami dati par manu slimību, kas var izrādīties kritiski traumu un avāriju gadījumā, jo viņi nespēs nodrošināt man nepieciešamo palīdzību. Zāles ir tikai dažās lielākajās slimnīcās, bet ne reģionos. Neviens hematologs Latvijā nestrādā 24/7 režīmā, taču citiem speciālistiem nav nepieciešamo zināšanu.”

Latvija ir ES, bet problēmu veselībā daudz

Neskatoties uz to, ka esam starp ES valstīm, mums ir daudz dažādu problēmu veselības aprūpes jomā, tāpēc pacientiem reto slimību plāns ir aktuāls un svarīgs. Piemēram, par hemofiliju ir dzirdējuši 55% Latvijas iedzīvotāju, par Villebranda slimību – aptuveni 7% cilvēku. Teorētiski tā var skart pat 1% sabiedrības, taču ne visiem būs izteikti simptomi. Taču tas nevar būt iemesls, lai liegtu atbilstošu terapiju tiem, kam tā vajadzīga. Latvijā no teju 300 iespējamiem pacientiem, ir reģistrēti tikai 90 cilvēki ar Villebranda slimību, tomēr zāles no kompensējamo zāļu saraksta 2021. gadā saņēma tikai 19. Baiba atzīst – saprotams, ka cilvēki un pat daudzi ārsti nav informēti par katru reto slimību, taču, kopumā rēķinot, retās slimības skar lielu sabiedrības daļu – tikpat lielu, cik vēzis. Diemžēl neziņa un nevēlēšanās iedziļināties veicina lielus maldus un aizspriedumus arī par cilvēkiem ar asins recēšanas traucējumiem.

Piemēram, redzot zilumus uz ādas, daudzi domā, ka pret bērnu vai pieaugušo kāds ir vardarbīgs, tomēr tas ir pilnīgi aplami, jo asins recēšanas traucējumu gadījumā zilumi veidojas pat spontāni – bez iemesla.

Foto: Foto: Lauris Vīksna

Asins recēšanas traucējumu simptomi

Visām asins recēšanas slimībām simptomi ir līdzīgi – nerec asinis, jo asins plazmā ir nepietiekamā daudzumā olbaltumvielas, ko sauc par recēšanas faktoriem. Ja kāds no šiem faktoriem nestrādā pietiekami labi, nenotiek asins recēšanas process, var būt dažādas asiņošanas. Vistipiskākās ir zilumi, bieža deguna asiņošana, smaganu asiņošana, asiņošana mutes dobumā. Viskritiskākās dzīvībai un veselībai ir iekšējās – locītavu asiņošanas, asiņošana iekšējos orgānos vai asiņošana pēc traumām un operāciju laikā. Piemēram, kad iet pie zobārsta, ginekologa vai ķirurga, ārsts obligāti ir jābrīdina, ka ir tāda slimība. Tā kā cilvēkiem ar asins recēšanas traucējumiem nedrīkst veikt intramuskulāras injekcijas, vakcinācijas rokasgrāmatā iekļāvām speciālistu rekomendācijas, kā to pareizi veikt. Sadzīvošana ar šādu slimību ļoti ierobežo cilvēku dzīves kvalitāti un ikdienu.

Bez manāma iemesla, pat pieskārieni vai dunduru kodumi var radīt acīm redzamus zilumus vai hematomas, kas ir nopietnāks asinsizplūdums zemādā. Protams, nekontrolēta asiņošana var novest pie anēmijas. Sievietēm ar asins recēšanas traucējumiem var būt ļoti smagas asiņošanas mēnešreižu laikā.

Ja jums mēnešreizes ilgst vairāk par 7 dienām, normāla izmēra higiēnas līdzekļi jāmaina biežāk nekā 2 stundās vai vienlaikus jālieto divi dažādi līdzekļi, un ja izdalās asins recekļi, kas lielāki par 1 eiro monētu, meklējiet medicīnisku palīdzību!

Jāatceras, ka cilvēkiem ar asins recēšanas traucējumiem neder visi sporta veidi, īpaši tādi, kuros ir augsts traumatisma risks. Parasti rekomendē peldēšanu, vingrošanu, braukšanu ar velosipēdu, “kamēr tu nenokrīti no tā”, ironiski piebilst Baiba.

Zināšanu trūkums nogalina

Ilgi uzskatīja, ka hemofilija ir tikai vīriešu slimība, bet pēdējos trīs četros gados ir pieņemts uzskatīt, ka jebkuram cilvēkam, kam IX vai VIII asins recēšanas faktors ir zemāks par 40%, diagnosticējama hemofilija un viņam vai viņai ir jāsaņem medikamenti asiņošanas kontrolēšanai. “Esam izrēķinājuši, ka Latvijā jābūt 186 sievietēm ar hemofiliju, kas izpaužas kā reāla slimība, ne tikai gēna klātbūtne,” saka Baiba. Taču  Latvijā pagaidām reģistrētas tikai 3 sievietes ar hemofiliju, divām no tām slimība ir smagā formā.

Nezināšana un ignorance rezultējas arī ar publiskajā telpā dzirdamiem skandāliem par sieviešu noasiņošanu, piemēram, dzemdībās, bet arī to visu esot iespējams atrisināt, laikus atklājot pareizo diagnozi un piemeklējot terapiju!

Hemofilijas biedrība sadarbībā ar medicīnas iestādēm ir sagatavojušas plānu, kā palīdzēt sievietēm ar asins recēšanas traucējumiem dzemdību un pēcdzemdību laikā. “Neskatoties uz to, ka grūtniecības laikā faktora līmenis normalizējas, nav noslēpums, ka sievietēm ar asins recēšanas traucējumiem ir līdz 10 reizēm lielāks risks nomirt no asiņošanas dzemdību vai pēcdzemdību laikā nekā citām sievietēm. Tad, kad tiekamies starptautiskās konferencēs, dzirdam un dalāmies sirdi plosošos stāstos par savu ikdienu. Piemēram, par to, cik sievietēm nav izņemtas dzemdes tikai tāpēc vien, ka savādāk nevarēja apturēt smagās ikmēneša asiņošanas. Tas notiek tikai tāpēc, ka nav pieejama adekvāta diagnostika, medikamenti, speciālisti netic pacientu simptomiem. Ārsti uzskata, ka dzemdības vienmēr ir ar augstu risku un reizēm iespējamas komplikācijas, bet, zinot asins recēšanas traucējumu diagnozi, ir iespējams laikus nodrošināt piemērotu dzemdību palīdzību. Baiba atceras, ka biedrības pasākumā reiz piedalījusies pieaugusi sieviete, kurai vismaz trīs reizes bijušas masīvas operācijas vēdera dobumā, kuru laikā nevarēja kontrolēt asiņošanu, taču Villebranda slimības diagnozi sievietei noteica tikai vēlāk.

Medikamenti tomēr krietni samazina riskus un ļauj dzīvot daudz kvalitatīvāku dzīvi, ietaupot gan valsts izdevumus par veselības un sociālo aprūpi, gan pacientu un viņu tuvinieku nervus. Neskatoties uz to, ka medicīnā ir tik daudz inovāciju, cilvēkiem mūsu valstī joprojām ir liegta iespēja normāli dzīvot.

Foto: Foto: Arta Kalniņa

Baiba cer, ka šobrīd sāktā veiksmīgā sadarbība ar visām iesaistītajām pusēm – mediķiem, politiķiem, Veselības ministriju un citām atbildīgajām iestādēm – tiks veiksmīgi turpināta, ļaujot kaut pa mazam solītim, tomēr virzīties uz priekšu, lai visi cilvēki ar retām slimībām, tostarp asins recēšanas traucējumiem, dzīvotu mūsdienām atbilstošu cilvēka cienīgu dzīvi.

Tēmas
Redaktors iesaka
Jaunākie raksti
Nepalaid garām!
Uz augšu