Onkoloģijā klīniskie pētījumi, diagnostikas un ārstēšanas iespējas attīstās aizvien straujāk. Viens no mērķiem – nodrošināt iespējami personalizētu pieeju un aprūpi. Ļaundabīgie audzēji vairumā gadījumu netiek pārmantoti, taču dažus to veidus, galvenokārt krūts un olnīcu (arī kolorektālo un prostatas), gēni un ģimenes slimību vēsture ietekmē būtiski.

Viena no iespējām, kā uzzināt par nevēlamajām gēnu kombinācijām saistībā ar krūts vai olnīcu vēža attīstības risku, ir DNS tests. Sievietes, kurām konstatētas BRCA1 vai BRCA2 (angliski BReast CAncer – krūts vēzis) gēnu mutācijas, dzīves laikā ir pakļautas lielākam krūts vai olnīcu vēža riska attīstības riskam. Šīs mutācijas var tikt pārmantotas gan no mātes, gan no tēva, un tās var liecināt arī par citu audzēju attīstības paaugstinātu risku.

Ar BRCA gēnu mutāciju testu palīdzību netiek diagnosticēts pats audzējs, bet gan tikai noskaidrota tā attīstības iespēja.

“Pēc Andželīnas Džolijas paziņojuma par BRCA gēnu mutācijas atrašanu un lēmumu par orgānu izņemšanu šie DNS testi visā pasaulē kļuva populāri. Taču ja sievietes piesakās to veikt bez ārsta nosūtījuma, vienmēr uzsveram, ka konsultācija pie ginekologa ir obligāta. Sieviete pati vairumā gadījumu nevarēs interpretēt testa rezultātus un pieņemt lēmumus par savu veselību. Testa rezultāts var izrādīties pozitīvs, un tad, kamēr sieviete atrod uzticamu ginekologu, viņas satraukums var radīt nevēlamas sekas. Patiesībā tas, ka mutācija ir, nozīmē tikai lielāku risku saslimt, nevis ka slimība obligāti būs. Tāpēc turpmāk rūpīgi jāseko līdzi veselībai un ārsta norādījumiem,” skaidro Ģenētikas laboratorijas GenEra vadītāja, ģenētiķe Ilze Radoviča-Spalviņa.

DNS testi ginekologa praksē

“Uzticības pilna saruna starp ārstu un pacienti pirms un pēc testa veikšanas patiešām ir ļoti nozīmīga,” skaidro „KZS Klīnikas” ginekoloģe Kristīne Skrodele. “Lai gan risks ir liels, tomēr ne visas mutāciju nēsātājas saslimst, jo daudz kas ir atkarīgs no virknes citu faktoru – grūtniecību skaita, vecuma grūtniecības laikā, zīdīšanas ilguma, kā arī daudziem citiem līdz galam vēl neizzinātiem faktoriem. Turklāt saslimt var arī tās sievietes, kurām šo gēnu mutāciju nav.”

Kristīne Skrodele stāsta, ka veikt BRCA1

gēna testus savas pacientes nosūta teju vai katru nedēļu. Ir gadījumi, kad ārste to dara medicīnisku indikāciju dēļ, bet ir situācijas, kad paciente pati to uzskata par svarīgu,

jo satraukusies izstāsta par savas ģimenes slimību vēsturi, proti, kāds no viņas asinsradiniekiem ir slimojis ar krūts vai olnīcu vēzi. BRCA2 gēna mutācijas Latvijā ir daudz mazāk izplatītas, tāpēc šie testi tiek veikti daudz retāk. Ginekoloģe piebilst, ka ir zinātniski pierādīta arī vairāku citu gēnu mutāciju korelācija ar krūts un olnīcu audzēju attīstību, taču pamatā svarīgākās ir tieši BRCA1 gēna mutācijas, kas 40%-60% gadījumu atbildīgas par krūts un olnīcu audzēja veidošanos.

“Reti, bet gadās, ka pacientes, kurām vajadzētu veikt BRCA1 gēnu testu, pasaka – es labāk neko negribu zināt. Lai cik tas, iespējams, izklausītos neticami, no savas pieredzes varu teikt – ir gadījumi, kad sievietes psiholoģiskais stāvoklis, domu virziens ir saistīts ar to, vai ģenētiski noteiktās slimības attīstība tomēr notiek vai ne. Pozitīvajam noskaņojumam, kas nepieļauj sliktākos scenārijus, ir nozīme,” piebilst Kristīne Skrodele.

Ārste uzskata, ka testa sniegtie ieguvumi atsver iespējamo pozitīvas atbildes radīto stresu – tā ir iespēja uzzināt risku un pieņemt konkrētus lēmumus veselības kontrolei un vēža attīstības riska mazināšanai, kā arī kliedēt neziņu.

Pozitīvs DNS testa rezultāts – ko nu?

Pozitīvs BRCA1 gēna testa rezultāts ir brīdinājuma signāls, kas pieprasa dubultu piesardzību, atzīst Kristīne Skrodele. Atkarībā no vecuma

sieviete tiek aicināta ginekologu apmeklēt daudz biežāk – reizi pusgadā vai pat reizi trijos mēnešos.

Biežāk tiek veiktas arī citas preventīvas darbības – piemēram, krūts un olnīcu diagnostiskie izmeklējumi. Ārste vēlreiz uzsver –

pozitīvi rezultāti ir tikai indikatīvi un norāda uz palielinātu krūts vai olnīcu vēža attīstības risku, bet nenozīmē, ka šīs nelabvēlīgās izmaiņas ir neizbēgamas un nenovēršamas.

Ārstes pieredzē ir tikai dažas sievietes, kuras, uzzinot savus DNS testa rezultātus, ir

nolēmušas izoperēt dzemdi un olnīcas. Viņas bijušas vecumā, kad bērni jau pieauguši.

“Pozitīvas atbildes gadījumā, protams, ir nepieciešama arī lielāka līdzestība no pašas sievietes puses – regulāra krūšu pašizmeklēšana, menstruāciju kalendāra izveide. Mazāko aizdomu gadījumos – neatliekams ginekologa apmeklējums,” uzsver ārste. ”Tiek izsvērts arī hormonus saturošo medikamentu (kā kontracepcijas, tā hormonaizstājošo) lietojums. Pacientes uzraudzības un aprūpes plāns tiek izraudzīts individuāli. Galvenais, lai tiktu izmantotas visas iespējas agrīni diagnosticēt jebkādas nelabvēlīgas izmaiņas.”

FOTO: shutterstock.com

“Tas, vai sieviete, kura zina savu risku, ieklausās ārsta norādījumos, patiešām ir būtiski. Bet nevajag DNS testa rezultātus pārcilāt savā prātā katru dienu un satraukties nepamatoti. Reizēm, ja trauksme ir pārāk augsta, ir vērts apsvērt, vai nav vajadzīga konsultācija vēl pie kāda pieredzes bagāta speciālista, lai gūtu sirdsmieru, ka ir darīts viss iespējamais, lai audzēju, ja tas attīstīsies, atklātu iespējami agri," piebilst Ģenētikas laboratorijas GenEra vadītāja, ģenētiķe Ilze Radoviča-Spalviņa.

Svarīgi:

· BRCA1 vai BRCA2 gēnu mutāciju noteikšanai tiek izmantota vaiga gļotādas uztriepe (siekalu paraugs).

· BRCA1 vai BRCA2 gēnu mutāciju iespējamību jeb pārmantojamību palielina:

- krūts un/vai olnīcu vēža saslimšanas ciltskoka sievietēm – pa mātes un tēva līniju, īpaši agrīnā vecumā (pirms 50 gadu vecuma);

- krūts vēža saslimšanas ciltskoka vīriešiem.

· Pārmantoto BRCA1 vai BRCA2 gēnu mutāciju tests nav tas pats, kas audzēja somatisko mutāciju tests jau diagnosticētas slimības gadījumā. Pārmantotā vēža mutācijas ir mutācijas, kas tiek saņemtas no vecākiem un nodotas tālāk bērniem, savukārt somatiskās mutācijas ir tās, kas rodas pašā audzējā un netiek nodotas pēcnācējiem.